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Día de Niemann Pick

¿Cuándo se celebra?

El Día Nacional del Niemann Pick se celebra cada año el 17 de febrero. Se trata de un día en que se pretende mostrar y concienciar a la población en qué consiste esta enfermedad y ayudar a las personas que la sufren a tener una vida digna y feliz.

Enfermedad de Niemann Pick

La enfermedad de Niemann Pick consiste en una enfermedad genética, enfermedad lisosómica hereditaria, caracterizada por una acumulación fatal de esfingomielina y colesterol en las células de órganos con el cerebro, el hígado o el pulmón considerada como una enfermedad rara.

La enfermedad se presenta bajo cuatro conocidos tipo A, B, C y D:

Síntomas de Niemann Pick

Entre los síntomas más característicos de la enfermedad de Niemann Pick son:

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad se basa es estudios enzimáticos y mediante una biopsica en la piel del paciente.
En el caso de los tipos A, B y C se debe a que los dos padres portan el gen anormal que lo produce aunque no tengan los mismos síntomas de la enfermedad, ya que todos los tipos de la enfermedad son autosómicos recesivos.

Tratamiento

Entre los síntomas más característicos de la enfermedad de Niemann Pick son: